Bebeğin kalbinin damar, duvar ya da kapaklarında gelişme bozukluğu olması nedeniyle meydana gelir. Gebeliğin erken dönemlerinde tanının konulması mümkündür.
Doğumsal kalp hastalıkları, bebeklerde değişik belirtilere yol açar. Bunların en dikkat çekenleri arasında hızlı nefes alma, emerken fazla terleme, dudaklarda ve el - ayak parmak uçlarında morarma, gelişim geriliği, göğsün kabarık hale gelmesi bulunur.
Anne ve bebeğine hiçbir zararı olmayan fetal ekokardiyografi ile 18. haftadan itibaren inceleme yapılarak tanı koymak mümkündür. Eğer herhangi bir anomali görülmüşse doğumla ilgili düzenlemeler yapılır. Bazı doğumsal kalp hastalıkları sadece izlenmekte ve bebek büyüyüp güçlendikçe kendiliğinden geçebilmektedir. Hastalıklardan hangisinin ilaçla tedavi edileceği ya da hangisinin operasyon olması gerektiğini doktorunuz yapacağı muayene ve tetkiklerle size bildirecektir.